Patologías lisosomales: subvenciones de investigación "Find for Rare" concedidas

Chiesi Global Rare Diseases anuncia proyectos ganadores para la enfermedad de Fabry, la alfa-manosidosis y la cistinosis

Chiesi Global Rare Diseases, la unidad de negocio del Grupo Chiesi creada para ofrecer terapias y soluciones innovadoras a personas con enfermedades raras, anunció hoy en Parma los beneficiarios de la financiación de investigación «Find For Rare». El programa, evaluado de forma independiente por 10 expertos del sector (según una nota), tiene como objetivo mejorar la gestión y la atención de los pacientes, promoviendo y reconociendo la investigación en tres enfermedades lisosomales: enfermedad de Fabry, alfa-manosidosis y cistinosis. La convocatoria se abrió el 8 de agosto de 2024 y recibió 82 solicitudes de 23 países. Los investigadores seleccionados recibirán una financiación de hasta 50 000 euros.

Los proyectos seleccionados han demostrado un potencial significativo para abordar las necesidades no cubiertas de estos pacientes. En particular, en el caso de la enfermedad de Fabry, Mitra Tavakoli, de la Universidad de Exeter (Reino Unido), ha obtenido financiación para el proyecto «Fab-Pain: fenotipado preciso de la neuropatía mediante una gama de nuevos biomarcadores en la enfermedad de Fabry», que explora diversos biomarcadores novedosos para comprender mejor los mecanismos del dolor en la enfermedad de Fabry. Los resultados podrían conducir al desarrollo de nuevos biomarcadores neuropáticos, mejorando la comprensión de la enfermedad y facilitando la creación de herramientas diagnósticas e intervenciones terapéuticas.

En el caso de la alfa-manosidosis, Margarita Dinamarca, de la Universidad de Basilea (Suiza), ha recibido una subvención para el proyecto «Estudio de la disfunción endotelial cerebral en la alfa-manosidosis», relevante por su doble contribución: esclarecer los mecanismos por los cuales la alfa-manosidosis altera la función de las células endoteliales y proponer una estrategia terapéutica dirigida mediante nanotransportadores. Finalmente, en el caso de la cistinosis, Francesco Bellomo, del Hospital Infantil Bambino Gesù, IRCCS de Roma, con el proyecto «Estudio de los mecanismos moleculares subyacentes a los efectos de la dieta cetogénica en la cistinosis», recibirá financiación para investigar el potencial de la dieta cetogénica como tratamiento para la cistinosis nefropática, una enfermedad genética rara que afecta a los riñones. En modelos murinos, se han observado mejoras significativas en síntomas como el síndrome de Fanconi, la inflamación y la fibrosis. El objetivo es desarrollar un sistema in vitro para comprender mejor los mecanismos moleculares responsables de estos beneficios y, así, promover la identificación de nuevas opciones terapéuticas.

La enfermedad de Fabry, la alfa-manosidosis y la cistinosis son enfermedades de depósito lisosomal raras y ultrarraras que causan problemas graves y progresivos que acompañan a los pacientes a lo largo de su vida, a menudo complicados por retrasos en el diagnóstico debido a su evolución gradual y compleja —afirma Enrico Piccinini, vicepresidente sénior de la UE e Internacional de Enfermedades Raras del Grupo Chiesi—. A pesar del progreso terapéutico, es fundamental seguir apoyando la investigación para mejorar el diagnóstico, desarrollar nuevas terapias y ofrecer mejores resultados a los pacientes. La selección de estos tres proyectos a través de «Find For Rare» demuestra nuestro compromiso concreto con la promoción de la innovación y el progreso en el tratamiento de las enfermedades lisosomales.

«La calidad científica de las propuestas recibidas este año fue realmente impresionante», afirmó Christina Lampe, profesora y presidenta del Comité Científico de «Find For Rare». «Cada proyecto seleccionado destacó por su potencial para abordar los desafíos diarios que enfrentan los pacientes y cuidadores con enfermedades de depósito lisosomal. Al apoyar la investigación innovadora y centrada en el paciente, este programa acelera la transformación de la ciencia en beneficios tangibles para las comunidades de enfermedades raras».